kinderneurologie
Wat is het PIGU-syndroom?
Het PIGU-syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van epilepsie, een ontwikkelingsachterstand en een zijwaartse verkromming van de rug in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen.
Hoe wordt het PIGU- syndroom ook wel genoemd?
PIGU is de naam van de plaats in het DNA waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten.
NEDBSS
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is NEDBSS. De letters NED staan voor neurodevelopmental disorder en geven aan dat kinderen met deze aandoening vaak een ontwikkelingsachterstand hebben ten op zichte van leeftijdsgenoten. De B staat voor Brain anomalies en geeft aan dat er vaak sprake is van een aanlegstoornis van de hersenen. De S staat voor seizures wat de Engelse term voor epilepsie is. De tweede S staat voor scoliose, het medische woord voor een zijwaartse verkromming van de rug.
GPIBD21
Nog een andere term die gebruikt wordt is GPIBD21. GPIBD staat voor glycosylphosphatidylinositol biosynthese defect en geeft aan wat er in het lichaam mis gaat bij kinderen met deze aandoening. Er bestaan veel verschillende aandoening waarbij het GPI-proces in het lichaam niet goed verloopt. Het PIGU-syndroom heeft nummer 21 gekregen.
Hoe vaak komt het PIGU-syndroom voor?
Het PIGU-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak PIGU- syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. De aandoening is sinds 2019 bekend als aandoening.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het PIGU-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Bij wie komt het PIGU-syndroom voor?
Het PIGU-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Het PIGU syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt het PIGU-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het PIGU-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 20e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het PIGU-gen genoemd.
Autosomaal recessief
Het PIGU-syndroom erft op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op de twee chromosomen 20 op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.
Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen 120 die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 20 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 20 met de fout krijgt zal het kind het PIGU- syndroom krijgen. Het PIGU-syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit PhosphatidylInositol Glycan Anchor biosynthesis class U protein, (afgekort als PIGU) niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een rol bij het vastmaken van andere eiwitten aan de celwand of aan onderdelen in de cel, doordat het een belangrijk onderdeel is van een ander eiwit namelijk GPI transamidase. Dit is nodig voor een goede werking van verschillende onderdelen van de cel. Het PIGU-eiwit speelt op deze manier een rol bij de aanleg van de hersenen. Hoe dit precies in zijn werk gaat is niet bekend. Zonder voldoende werkend PIGU-eiwit worden de hersenen op een andere manier aangelegd, waardoor de hersencellen minder goed in staat zijn om signalen aan elkaar door te geven.
Verschillende eiwitten werken niet goed
Doordat kinderen met PIGU-syndroom geen goed werkend PIG-anker kunnen maken, kunnen bepaalde eiwitten niet aan de buitenkant van de cel geplakt worden. Verschillende eiwitten maken gebruik van zogenaamde PIG-ankers om goed aan de celmembraan vast gemaakt te kunnen worden. De werking van deze eiwitten raakt verstoord door het ontbreken van het PIG-anker. Het ontbreken van een goed PIG-anker zorgt er dus voor dat veel andere eiwitten in het lichaam en in de hersenen hun werk niet goed kunnen doen.
Wat zijn de symptomen van het PIGU-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het PIGU-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Lage spierspanning
Kinderen met het PIGU-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Het kost kinderen vaak veel moeite om hun hoofd op te tillen van de ondergrond. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het PIGU-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het PIGU-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Een klein deel van de kinderen is in staat om te leren lopen, voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren lopen. Het lopen gaat vaak houteriger, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor een groot deel van de kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.
Verhoogde spierspanning
Met het ouder worden kan de spierspanning, vooral in de benen, toenemen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de hoge spierspanning kunnen kinderen de benen moeilijker bewegen. Kinderen die konden lopen, kunnen door de verhoogde spierspanning het lopen verloren. Door de verhoogde spierspanning gaan de voeten in spitsstand staan, ook kunnen de benen de neiging krijgen voor elkaar langs te kruizen. Dit kan ook problemen geven met bijvoorbeeld het aantrekken van kleren of het verschonen.
Spraaktaalproblemen
Het is voor kinderen met het PIGU-syndroom heel moeilijk om te leren praten. Kinderen vinden het moeilijk om klanken en woorden te maken. Voor een groot deel van de kinderen is het niet haalbaar om woorden te leren spreken. Voor een klein deel van de kinderen is dit wel haalbaar, deze kinderen zijn in staat om losse woorden of korte zinnen te kunnen spreken.
Het begrijpen van wat andere mensen zeggen, gaat kinderen beter af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Kinderen met het PIGU-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren zijn vaak ernstig. Kinderen met het PIGU-syndroom zijn vaak moeilijk tot zeer moeilijk lerend. Een groot deel van de kinderen heeft een IQ onder de 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Kinderen met epilepsie hebben vaak meer problemen met leren dan kinderen zonder epilepsie.
Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het PIGU-syndroom krijgt last van epilepsieaanvallen. Vaak ontstaan deze epilepsieaanvallen al in het eerste levensjaar. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, afhankelijk van de leeftijd waarop de epilepsieaanvallen ontstaan. Een van de veel voorkomende epilepsieaanvallen bij kinderen met PIGU-syndroom zijn myoclonieën. Dit zijn kleine schokjes die op verschillende plaatsen in het lichaam kunnen voorkomen. Maar ook andere type epileptische aanvallen zoals salaamkrampen bij baby’s, aanvallen met verstijven van een lichaamsdeel (tonische aanvallen) of grote schokken van een lichaamsdeel (clonische aanvallen) kunnen voorkomen.
Stilstand of terugval in ontwikkeling
Het ontstaan van de epileptische aanvallen zorgt vaak voor een stilstand of zelfs terugval in ontwikkelingsmogelijkheden. De epileptische aanvallen kosten veel energie, deze energie kunnen kinderen niet in hun ontwikkeling steken. Vaak voorkomende epilepsieaanvallen zorgen er op deze manier voor dat kinderen niet meer vooruit gaan in hun ontwikkeling. Ook kunnen kinderen pas geleerde vaardigheden weer gaan verleren.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker.
Slaapproblemen kunnen het gevolg zijn van epilepsie tijdens de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het PIGU-syndroom hebben vaak een langwerpig gezicht met een hoog voorhoofd. Het hoofd kan ter hoogte van de slaap wat smaller zijn. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooien voorkomen. De neusbrug ligt vaak diep. De huid tussen de neus en de mond is vaak glad en bevat geen groef zoals veel mensen hebben. De mond is vaak breed met een dunne bovenlip. Het gehemelte is vaak hoog. De oren staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk en kunnen naar achteren gekanteld staan.
Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het PIGU-syndroom is bij de geboorte vaak wat groter dan gebruikelijk. Daarna groeit het hoofd niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, waardoor geleidelijk aan een kleinere hoofdomtrek ontstaat. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.
Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het PIGU-syndroom is slechtziend. Dit komt omdat de hersenen de signalen die afkomstig zijn van de ogen niet goed verwerken. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd. Vaak maken kinderen bijna geen oogcontact. Ook kan de oogzenuw onderontwikkeld zijn. De ogen kunnen schokkende bewegingen maken (nystagmus) of langzame heen en weer gaande beweging. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom.
Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijk om aan te leren.
Hartritmestoornis
Een klein deel van de kinderen heeft een hartritmestoornis. Het hart klopt dan te snel. Dit wordt een supraventriculaire tachycardie genoemd.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en problemen met eten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een groot deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het PIGU-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Hoe wordt de diagnose PIGU-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose PIGU-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met PIGU-syndroom meestal geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt (omdat de aandoening bijvoorbeeld in de familie voorkomt), kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 20e-chromosoom in het PIGU-gen. Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen het PIGU syndroom is vaak te zien dat de kleine hersenen en /of de grote hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Hierdoor zijn de hersenholtes groter dan gebruikelijk, zonder dat er sprake is van een waterhoofd. De hersenbalk is vaak dun. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwcellen verloopt vaak vertraagd. Dit wordt delayed myelinisatie genoemd. Wanneer de MRI scan in de loop van de tijd herhaald wordt, kan gezien worden dat de kleine hersenen kleiner worden van volume.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het PIGU-syndroom worden hierin geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een cerebrale visusstoornis.
Kindercardioloog
Door middel van een ECG kan de kindercardioloog beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een hartritmestoornis.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.
Hoe wordt het PIGU-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het PIGU-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Aanvalsbehandeling
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een groot deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met het PIGU-syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Mogelijk kan een behandeling met vitamine B6 (pyridoxine) een gunstig effect hebben om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen, zoals bij andere vormen van GPI biosynthese stoornissen het geval is, zonder dat goed bekend is waarom vitamine B6 dit effect heeft.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het PIGU- syndroom hebben problemen met leren. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Tandarts
Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een hartritmestoornis nodig is. Soms zijn medicijnen nodig die helpen te voorkomen dat het hart te snel klopt.
Kinderchirurg
Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, kan de chirurg een rechtstreekse sonde naar de maag toe inbrengen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Voor een groot deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor een klein deel van de kinderen wel, maar dan op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het PIGU-syndroom.
Wat is de prognose van het PIGU-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het PIGU-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. De meeste volwassenen zullen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig blijven houden.
Volwassenen
Omdat deze aandoening nog maar sinds 2019 bekend is als aandoening, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met het PIGU-syndroom. De levensverwachting kan verkort zijn als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Het merendeel van de volwassenen heeft zelf te veel beperkingen om een kind te kunnen opvoeden. De kans dat een volwassene met dit syndroom kinderen met dit syndroom krijgt is heel klein, dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het PIGU-gen of wanneer de partner zelf ook het PIGU-syndroom heeft. Deze kans is erg klein. Of eventuele kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het PIGU-syndroom te krijgen?
Vaak zijn beide ouders drager van een fout in het PIGU-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om deze aandoening ook te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate zij hier last van gaan krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer over vertellen.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het PIGU-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met PIGU-syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het PIGU-syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor PIGU- syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.2cu.nu
(stichting complex care united, een stichting die zich inzet om gezinnen met een zeer ernstig verstandelijk en meervoudig beperkt kind een betere kwaliteit van leven te geven middels concrete hulp en ondersteuning)
Referenties
1. Mutations in PIGU impair the function of the GPI transamidase complex, causing severe intellectual disability, epilepsy, and brain anomalies.Knaus, A., Kortum, F., Kleefstra, T., Stray-Pedersen, A., Dukic, D., Murakami, Y., Gerstner, T., van Bokhoven, H., Iqbal, Z., Horn, D., Kinoshita, T., Hempel, M., Krawitz, P. M. Am. J. Hum. Genet. 2019: 105: 395-402.
Laatst bijgewerkt: 12 september 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.